Что такое ихтиоз и буллезный эпидермолиз?
Ихтиоз – заболевание, при котором кожа ребенка утолщается и покрывается «чешуйками», становится сухой, в некоторых местах сильно краснеет. Пациентов с таким диагнозом называют "рыбками".
Дети с буллезным эпидермолизом, или дети-бабочки, страдают от чрезмерной чувствительности кожи. От любого прикосновения на теле ребенка могут появиться раны.
На сегодняшний день в Ставропольском крае проживают 149 детей-рыбок и 17 детей-бабочек.
Почему возникают эти заболевания?
Руководитель отдела медицинских проектов фонда «Дети-бабочки» и врач-дерматовенеролог Ольга Орлова объяснила: ихтиоз и буллезный эпидермолиз возникают вследствие генетических мутаций, из-за которых нарушается производство белков, формирующих кожу.
Иногда такие "поломки" передаются по наследству от родителей, а иногда происходят спонтанно.
Могут ли будущие родители узнать о вероятности рождения больного ребенка заранее, сделав генетический тест?
Эксперт пояснила, что в анализе есть смысл, если кто-то из семьи уже болел ихтиозом и эпидермолизом. Делать генетический тест всем будущим родителям необязательно, поскольку эти заболевания встречаются в 1 случае на 100-200 тысяч рождений.
Подробнее о детях-рыбках и детях бабочках, а также о том, как помогают маленьким пациентам с редкими кожными заболеваниями, читайте в материале АТВмедиа.