На Ставрополье 24-летнему пациенту провели генозаместительную терапию при генетической патологии глаз. Заболевание было у молодого человека с детства: зрение безвозвратно снижалось, резко ухудшалось восприятие окружающего мира в сумерках, сужались поля зрения. Пациенту установили диагноз Амавроз Лебера 2 типа, его причиной стал патогенный вариант гена RPE65. Об этом рассказали в минздраве края.
Генотерапевтический препарат для лечения наследственных дистрофий сетчатки для детей уже доступен за счет средств фонда «Круг добра», а взрослым он обеспечивается за счет регионального бюджета. Так, на лекарства ставропольскому пациенту выделили финансирование, а местный минздрав закупил препарат, сопровождая маршрут движения лекарства.
Операцию по введению генотерапевтического препарата выполнили в МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С. Н. Федорова в Москве. Сейчас пациенту пролечили один глаз, вторая операция ожидается, согласно регламенту лечения. Показатели указывают на будующий положительный результат терапии.
По данным Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ в России всего выявлено более 15 взрослых с наследственными дистрофиями сетчатки, обусловленными патогенными вариантами PRE65. И это только небольшая часть от общего списка подобных пациентов. Начатая работа по их выявлению и обеспечению лечением продолжается.
Где в Ставрополе пройти бесплатное медицинское обследование – рассказываем здесь.
