С 1 апреля младенцев в России начнут проверять на еще два наследственных заболевания. Об этом пишет РИА Новости со ссылкой на главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава Сергея Куцева.
Первое – Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Это наследственное заболевание обмена веществ, которое развивается из-за нарушения окисления и последующего накопления в органах и тканях насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот. Болезнью чаще страдают мальчики.
Второе – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Это редкое наследственное заболевание, приводящее к тяжелому дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.
Диагнотика позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать инвалидность.
Сейчас в перечень заболеваний расширенного неонатального скрининга входят 36 заболеваний, в том числе первичные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия.
Ранее стало известно, что больничный и удаленную работу могут законодательно соединить в России.
